Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой обследование эмбриона на наличие наследственной патологии еще до момента переноса его в маточную полость и проводится при выполнении ЭКО. В отличие от пренатальной диагностики метод не нуждается в прерывании вынашивания с целью предотвращения рождения нездорового ребенка, поскольку осуществляется во время культивирования эмбрионов, до их переноса в матку.

Исследуемым материалом служат полярные тельца, бластомеры и клетки трофэктодермы эмбриона.

ПГД является комплексным процессом, требующим ответственной работы большого количества специалистов. Преимплантационная генетическая диагностика проводится в строго ограниченное время, поскольку эмбрион не способен развиваться отдельно от организма матери больше шести дней и его нужно или перенести в матку, или заморозить в конце этого срока. Биопсийный материал абсолютно уникален, поэтому повторно взять его невозможно.

Перечень методов, применяемых в условиях современной генетической лаборатории, дает возможность выполнения ПГД с целью выявления большинства часто встречаемых моногенных наследственных патологий, к которым относится:

• фенилкетонурия,

• муковисцидоз,

• несиндромальная нейросенсорная тугоухость,

• наследственные миопатии и др.

Проведение ПГД моногенных заболеваний показано при:

• наличии в семье больного ребенка,

• носительстве заболеваний у родителей,

• необходимости терапии больного ребенка методом пересадки гемопоэтических стволовых клеток,

• риске возникновения резус-конфликта во время последующей беременности.

По статистике ВОЗ риск женщины родить ребенка больного трисомией равняется 1/385 в 30 лет, 1/63 – в возрасте 40 лет и 1/19 – если матери 45 лет. А наличие летальных хромосомных патологий еще больше. Эффективный способ избежать такой опасности — это проведение ПГД на аномалии хромосом.

Для проведения данного иследования следует обращаться в специализированные клиники. Например в Краснодаре хорошим вариантом окажется клиника OXY-center. Там преимплантационная генетическая диагностика на различные генетические патологии проводится с применением медицинского оборудования последнего поколения